آینده و لبه برتر ژن‌درمانی/
دکتر حبیب‌الله افشنگ: ژن‌درمانی به‌عنوان یک رویکرد انقلابی برای درمان اختلالات ژنتیکی پدیدار شده است و در خط مقدم این حرکت، فناوری CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) قرار دارد. این ابزار قدرتمند ویرایش ژن در سال‌های اخیر پیشرفت‌هایی چشم‌افسا داشته و منجر به خیزش‌هایی پیشگامانه شده است که نوید تغییر چشم‌انداز پزشکی را می‌دهد.
پیشرفت در فناوری CRISPR
CRISPR-Cas9، سیستم اصلی ویرایش ژن، به دانشمندان این امکان را می‌دهد که تغییراتی دقیق در DNA ایجاد کنند و به‌طور موثر جهش‌ها را اصلاح کنند یا ژن‌های مضر را خاموش کنند. نوآوری‌های اخیر، مانند ویرایش پایه و ویرایش اولیه، این قابلیت را با ایجاد تغییرات دقیق‌تر بدون ایجاد شکستگی‌های دو رشته‌ای در DNA افزایش می‌دهند. این پیشرفت‌ها اثرات بالقوه خارج از هدف را به حداقل می‌رساند و دامنه شرایط قابل درمان را گسترش می‌دهد.
نقاط عطف در کاربردهای بالینی
سال 2023 با تأیید Casgevy (یک نوع ژن‌درمانی است که از فناوری CRISPR برای درمان بیماری سلول داسی شکل و بتا تالاسمی وابسته به انتقال خون که با اصلاح سلول‌های بنیادی خون خود بیمار است)، درمانی برای بیماری سلول داسی شکل (SCD) و بتا تالاسمی وابسته به انتقال خون (TDT) یک لحظه مهم برای درمان‌های CRISPR بود. آژانس تنظیم مقررات داروها و محصولات بهداشتی بریتانیا در نوامبر 2023 تأییدیه را درخواست کرد و پس از آن در دسامبر 2023 توسط FDA تأیید شد. این تأیید نه تنها یک پیروزی برای بیمارانی است که از این اختلالات خونی ناتوان‌کننده رنج می‌برند بلکه یک جهش قابل توجه به جلو برای ژن است.
– Casgevy در کارآزمایی‌های بالینی اثربخشی قابل‌توجهی نشان داده است: در بین 17 بیمار مبتلا به SCD، همه افزایش قابل توجهی در سطح هموگلوبین جنین نشان دادند و حداقل پنج ماه پس از درمان از رویدادهای انسداد عروق عاری بودند. برای بیماران TDT، نتایجی مشابه مشاهده شد که نیاز به تزریق خون منظم را نفی می‌کرد.
گسترش افق
از ژانویه 2024، تعداد 89 آزمایش بالینی در حال انجام با استفاده از فناوری CRISPR در شرایط مختلف وجود داشته که پتانسیل گسترده آن را برجسته می‌کند. تطبیق پذیری CRISPR به آن اجازه می‌دهد تا اختلالات ژنتیکی متعددی از جمله فیبروز کیستیک، دیستروفی عضلانی دوشن و برخی سرطان‌ها را هدف قرار دهد. به‌عنوان مثال:
– در آزمایشاتی برای فیبروز کیستیک CRISPR برای اصلاح جهش در ژن CFTR استفاده می‌شود.
– برای دیستروفی عضلانی دوشن، محققان در حال بررسی روش‌هایی برای بازگرداندن تولید دیستروفین از طریق ویرایش هدفمند ژن هستند.
پیامدهای اقتصادی
اثرات مالی درمان‌های CRISPR قابل توجه است. Casgevy تقریباً 2.2 میلیون دلاربرای هر بیمار آب می‌خورد، اما یک درمان یک‌باره ارائه می‌دهد که می‌تواند هزینه‌های پزشکی مادام العمر مرتبط با مدیریت SCD و TDT را (که قریب به بیش از 5 میلیون دلار در طول عمر بیمار هزینه دارد) حذف کند!
این تغییر به سمت این‌گونه درمان‌ها سؤالاتی مهم را در مورد دسترسی و بودجه مراقبت‌های بهداشتی با شیوع بیشتر این درمان‌ها مطرح می‌کند.
نتیجه‌گیری
پیشرفت‌های فناوری CRISPR نشان‌دهنده عصری جدید در ژن‌درمانی است که از امکانات نظری به سوی درمان‌های ملموسی پیش می‌رود که می‌تواند به‌طرزی چشم‌افسا نتایج بیمار را تغییر دهد. با تحقیقات مداوم و آزمایش‌های بالینی که دامنه شرایط قابل درمان را گسترش می‌دهد، CRISPR به‌عنوان یک چراغ امید برای کسانی است که تحت تأثیر اختلالات ژنتیکی قرار دارند.
همان‌طور که ما به پیچیدگی‌های ویرایش ژن ادامه می‌دهیم، ایجاد تعادل بین نوآوری و ملاحظات اخلاقی برای اطمینان از دسترسی به این درمان‌های پیشگامانه برای همه کسانی که به آن‌ها نیاز دارند، بسیار مهم است.
به‌طور خلاصه، سفر فناوری CRISPR تازه شروع شده است. با بیش از 5000 بیماری که به‌طور بالقوه از طریق تکنیک‌های ویرایش ژن قابل درمان هستند، آینده امکاناتی بی‌سابقه برای علم پزشکی و مراقبت از بیمار دارد.
/انتهای پیام/
